راهنمای جامع منابع آزمون دکتری ژنتیک پزشکی (سراسری) — ویژه آزمون ۱۴۰۴

مقدمه و نقشه مسیر مطالعه

آزمون دکتری ژنتیک پزشکی بر سنجش عمیق بر اصول مولکولی و سلولی وراثت، تکنیک‌های پیشرفته ژنتیک مولکولی، ژنتیک بالینی و بیماری‌های مرتبط با ناهنجاری‌های ژنتیکی و آمار و روش تحقیق کاربردی تمرکز دارد. دروس اصلی شامل ژنتیک مولکولی پیشرفته، سیتوژنتیک و ژنتیک سرطان، ژنتیک پزشکی و مشاوره‌ ژنتیک، و دروس عمومی (زبان و استعداد تحصیلی) است.

تسلط بر رونویسی، ترجمه، تنظیم بیان ژن، ساختار کروموزوم‌ها و مکانیسم‌های ترمیم DNA، هسته اصلی این آزمون را تشکیل می‌دهد.

ساختار پیشنهادی پاسخ و نکات اجرایی برای محتوای مطالعه

مطالعه باید بر اساس سه لایه: مرجع پایه (برای درک اصول)، منابع تکمیلی (برای جزئیات سطح دکتری و بالینی) و منابع تمرینی (تست‌زنی) صورت پذیرد.

توصیه می‌شود برای تثبیت مباحث، جداول مقایسه‌ای انواع تومور سرکوبگر و انکوژن‌ها، نقشه‌های مسیرهای سیگنالینگ حیاتی مرتبط با ژنتیک بیماری‌ها و ماتریس‌های ارتباط تکنیک‌های مولکولی با کاربردهای بالینی تهیه کنید.

فهرست دروس و منابع پیشنهادی برای هر درس

۱. ژنتیک مولکولی پیشرفته

• منبع مرجع پایه: لواین (Molecular Biology of the Cell - Alberts et al.) یا واتسون (Molecular Biology of the Gene - Watson et al.). تمرکز بر مکانیسم‌های همانندسازی، رونویسی، ترجمه و جایگاه‌های تنظیمی.
• منبع تکمیلی: فصول مرتبط با مکانیسم‌های ترمیم DNA و نوترکیبی ژنتیکی در منابع پیشرفته‌تر (مانند Lodish یا متون تخصصی‌تر).
• منبع تمرینی: سوالات مفهومی درباره انواع ریبوزیم‌ها، نقش RNA‌های غیرکدکننده (ncRNA) و مسائل پیچیده رونویسی پیشرفته.
• نکته کاربردی: تسلط کامل بر تفاوت‌های رونویسی یوکاریوتی و پروکاریوتی، به ویژه در مرحله آغاز و پایان.

۲. سیتوژنتیک و ژنتیک سرطان

• منبع مرجع پایه: کتب تخصصی سیتوژنتیک (مانند کتاب‌های اختصاصی ژنتیک پزشکی). تمرکز بر کاریوتایپ، آنالیز کروموزومی و ناهنجاری‌های ساختاری و عددی.
• منبع تکمیلی: فصول ژنتیک سرطان در کتب بیوشیمی بالینی یا ژنتیک پزشکی (مانند “The Cancer Genome” یا منابع مرتبط با پروتوانکوژن‌ها و ژن‌های تومور سرکوبگر).
• منبع تمرینی: تشخیص انواع جابجایی‌ها و حذف‌ها در بیماری‌های شایع (مانند کروموزوم فیلادلفیا یا سندرم داون) و کاربرد آن‌ها.
• نکته کاربردی: نقش پلیمورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در مستعدسازی به سرطان را به صورت ویژه مرور کنید.

۳. ژنتیک پزشکی، فارماکوژنتیک و مشاوره‌ ژنتیک

• منبع مرجع پایه: ترنس استرنبرگ (Genetics of Human Diseases - Jorde, Carey, et al.) یا منابع جامع ژنتیک پزشکی.
• منبع تکمیلی: مباحث مربوط به فارماکوژنتیک (اثر ژن‌ها بر پاسخ دارویی) و اصول مشاوره‌ ژنتیک (محاسبه ریسک‌ها و شجره‌نامه‌ها).
• منبع تمرینی: مسائل مربوط به وراثت مندلی، چندعاملی و نفوذپذیری (Penetrance) و بیانگری (Expressivity).
• نکته کاربردی: تسلط بر اصطلاحات و پروتکل‌های استاندارد برای ترسیم و تفسیر شجره‌نامه (Pedigree Analysis).

۴. تکنیک‌های ژنتیک مولکولی و تشخیصی

• منبع مرجع پایه: کتب تکنیک‌های ژنتیک مولکولی (مانند Principles and Techniques of Biochemistry and Molecular Biology - Wilson) با تمرکز بر تکنیک‌های ژنتیک.
• منبع تکمیلی: تکنیک‌های پیشرفته مانند NGS (Next-Generation Sequencing)، Microarray، FISH و مفاهیم CRISPR-Cas9 و ویرایش ژنوم.
• منبع تمرینی: درک اصول، مزایا و معایب هر تکنیک (مثلاً تفاوت‌ها و کاربردهای وسترن بلات در مقابل Northern Blot).
• نکته کاربردی: چگونگی انتخاب تکنیک مناسب برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی خاص (مثلاً تشخیص جهش نقطه‌ای در مقابل ناهنجاری‌های ساختاری بزرگ).

۵. روش تحقیق، آمار زیستی و بیوانفورماتیک

• منبع مرجع پایه: کتب روش تحقیق و آمار زیستی (مانند آمار بیستری یا زارعی).
• منبع تکمیلی: آشنایی با نرم‌افزارهای تحلیل داده ژنتیکی (مفاهیم پایه R یا ابزارهای آنلاین تحلیل داده‌های توالی‌یابی).
• منبع تمرینی: تحلیل و تفسیر نتایج مطالعات همبستگی (Association Studies)، و درک آزمون‌های آماری مناسب برای مقایسه گروه‌های ژنتیکی.
• نکته کاربردی: تسلط بر طراحی مطالعه برای بررسی اثر یک نوع ژنوتیپ بر یک فنوتیپ بالینی.

۶. زبان تخصصی (انگلیسی) و استعداد تحصیلی

• منبع مرجع پایه زبان: مرور لغات پرتکرار از منابع اصلی (واتسون، لواین) و تمرین درک مطلب از مقالات Nature Genetics، Human Molecular Genetics.
• منبع تکمیلی: تمرین اصطلاحات تخصصی در مقالات مروری ژنتیک بالینی.
• منبع تمرینی: تست‌های هوش، استدلال تحلیلی و کمی استعداد تحصیلی.
• نکته کاربردی: نوشتن خلاصه مکانیسم یک بیماری ژنتیکی ناشناخته (فقط با استفاده از بخش‌های ژنتیک مولکولی متن) به زبان انگلیسی.

منابع تمرینی و کار با دفترچه‌های سازمان سنجش

مهم‌ترین نکته، تمرکز بر سوالات ترکیبی است که یک ناهنجاری ساختاری (سیتوژنتیک) را به مکانیسم مولکولی دقیق آن و در نهایت به مشاوره ژنتیک مرتبط می‌سازد. سوالات دهه اخیر را با تمرکز بر تکنیک‌های نوین (NGS) بررسی کنید.

برنامه مطالعاتی فشرده پیشنهادی (۹۰ روزه)

تکنیک‌های عملی و نکات رتبه‌ساز

• ماتریس جهش-بیماری: جدولی از مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با بیماری (مانند CFTR، p53، BRCA1/2) شامل: نام ژن، نوع وراثت، محصول پروتئینی و نقش عملکردی آن.
• نقشه مراحل ویرایش ژنوم: ترسیم مراحل کلیدی برش، الحاق و ترمیم DNA، برای تثبیت مسیرهای ترمیم.
• مرور فعال: به جای مطالعه مجدد متن، سعی کنید هر مفهوم را از صفر به فردی دیگر (حتی یک شیء فرضی) توضیح دهید.

چک‌لیست نهایی

• توانایی ترسیم کاریوتایپ نرمال و شناسایی رایج‌ترین ناهنجاری‌های جایگاهی.
• تسلط کامل بر مراحل و کنترل‌های نقاط بازرسی (Checkpoints) چرخه سلولی و نقش آن در سرطان.
• آشنایی کامل با نحوه گزارش‌دهی نتایج تست‌های ژنتیکی (گزارش دهی فنی و بالینی).