تعیین برخی عوامل مؤثر بر نرخ خطای ایمپیوتیشن ژنوتیپی برای استفاده در مطالعات رابطه‌یابی سراسری ژنومی در گاوهای شیری

چکیده
  در این مطالعه اثر دو راهبرد متفاوت، تأثیر رابطۀ خویشاوندی بین جمعیت مرجع و جمعیت‌های آزمون، و اثر فراوانی آلل نادر بر نرخ خطای ایمپیوتیشن با استفاده از جمعیتی شبیه‌سازی‌شده، بررسی شد. جمعیت مرجع حاوی 1000 فرد و جمعیت‌های آزمون حاوی 500 فرد بود. ژنوتیپ افراد در جمعیت مرجع با دو تراشه تعیین شد. تراشۀ اول تراشه‌ای متراکم حاوی 75000 SNP به اضافۀ QTLهای مؤثر بر صفات بود. تراشۀ دوم، تراشه‌ای با تراکم متوسط حاوی 7500 SNP بود. ژنوتیپ افراد جمعیت‌های آزمون بر مبنای تراشه‌ای با تراکم پایین حاوی 500 SNP تعیین گردید. ایمپیوتیشن ژنوتیپی طی دو راهبرد انجام گرفت. در راهبرد دو‌مرحله‌ای، ژنوتیپ تراشۀ تراکم‌ پایین به‌طور مستقیم از تراشۀ متراکم ایمپیوت شد. در راهبرد سه‌مرحله‌ای، ابتدا ژنوتیپ تراشۀ تراکم ‌پایین از تراشۀ تراکم متوسط ایمپیوت و سپس ژنوتیپ تراشۀ متراکم ایمپیوت شد. ایمپیوتیشن ژنوتیپی با روش BEAGLE صورت گرفت. بررسی همبستگی بین فراوانی آلل نادر با نرخ خطای ایمپیوتیشن نشان داد که نرخ خطای ایمپیوتیشن تحت تأثیر فراوانی آلل نادر قرار دارد. نرخ خطای ایمپیوتیشن زمانی که از تراشۀ SNP تراکم متوسط استفاده شد، کاهش یافت. با افزایش فاصله بین جمعیت مرجع و جمعیت‌های آزمون، نرخ خطای ایمپیوتیشن افزایش یافت.