سوالات مرتبط دکتری وزارت بهداشت ژنتیک پزشکی
نمونه سوالات ژنتیک پزشکی، شامل دروس ژنتیک انسانی – بیوشیمی بالینی، جهت آشنایی داوطلبان با سوالات دکتری وزارت بهداشت
- سوال 1 ژنتیک پزشکی
- در کدام موکوپلی ساکاریدز زیر بقا از بقیه موارد معمولا طولانی تر است؟
1) هورلر
2) هانتر
3) مورکیو
4) اسلای
- تست 2 ژنتیک پزشکی
- کدام گزینه در mt DNA به میزان خیلی کم وجود دارد؟
1) DNA تکراری
2) اینترون
3) ژن کاذب
4) نوترکیبی
- پرسش 3 ژنتیک پزشکی
- کدام مکانیسم عمدتا در جهش های بدست آوردن عملکرد دخیل است؟
1) حذف تعدادی از اگزونهای یک ژن
2) حذف منطقه پروموتور
3) جهش های missense
4) انحراف در splicing
- آزمون 4 ژنتیک پزشکی
- از 9 نوکلئوتید موجود در 3 کدون ختم چند C یا G داریم؟
1) 2
2) 4
3) 5
4) 7
- سئوال 5 ژنتیک پزشکی
- بیشترین مقدار هتروکروماتین ساختاری در کدام کروموزوم یافت می گردد؟
1) 1
2) 9
3) 18
4) Y
- سوال 6 ژنتیک پزشکی
- خانمی که از لحاظ فنوتیپی کاملا سالم می باشد دارای یک دختر و یک پسر با تظاهرات فنوتیپی ترنر و کلاین فلتر به ترتیب می باشد. علت به کدام گزینه نزدیک تر می باشد؟
1) عدم تشکیل مناسب دوک تقسیم
2) مادر دارای سندرم ترنر می باشد
3) مادر دارای جابجایی کروموزوم X و اتوزوم می باشد
4) پدر دارای سندرم کلاین فلتر و یا مادر دارای تریزومی X می باشد
- تست 7 ژنتیک پزشکی
- چنانچه در بررسی کروموزومی بر روی نمونه بافت کوریون یک مارکر کروموزومی با اهمیت نامشخص در همه سلول های کشت مشخص شود. گام بعدی چه خواهد بود؟
1) اهمیت ندادن و ادامه بارداری
2) بررسی کاریوتیپ والدین برای مشخص نمودن منشاء احتمالی
3) اقدام به سقط پس از اخذ رضایت آگاهانه
4) پیگیری در سه ماهه آخر بارداری با سونوگرافی دقیق سه بعدی
- پرسش 8 ژنتیک پزشکی
1) 24
2) 48
3) 144
4) 480
- آزمون 9 ژنتیک پزشکی
- خانمی حامل بتاتالاسمی است و همسر وی حامل آنمی داسی شکل می باشد. در صورت بارداری احتمال ابتلای فرزند آنها به کم خونی شدید چند درصد است؟
1) صفر
2) 25
3) 50
4) 75
- سئوال 10 ژنتیک پزشکی
- خانمی حامل جهش کامل ژن FMR1 است احتمال اینکه پسران ودختران وی مشکلات یادگیری داشته باشند چند درصد است؟
1) پسران و دختران هر دو 50 درصد
2) پسران و دختران هر دو 25 درصد
3) پسران 25 و دختران 50 درصد
4) پسران 50 و دختران 25 درصد
- سوال 11 ژنتیک پزشکی
- در اثر ازدواج خویشاوندی در یک جمعیت به طور نسبی فراوانی هتروزیگوت ها و هموزیگوت ها به ترتیب چه تفاوتی می کند؟
1) کاهش، افزایش
2) کاهش، کاهش
3) افزایش، افزایش
4) افزایش، کاهش
- تست 12 ژنتیک پزشکی
- در بررسی سیتوژنیک یک دختر 19 ساله که با شکایت آمنوره اولیه مراجعه کرده است مشخص گردید که کاریوتیپ 46XY می باشد. احتمال ابتلا به چه بیماری بیشتر است؟
1) سندروم عدم حساسیت به آندروژن
2) سندرم نونان
3) سندرم ترنر
4) اختلال همراه با عدم تعادل هورمون های اصلی زنانه
- پرسش 13 ژنتیک پزشکی
- میزان خطر ابتلا به بیماری تنگی پیلوری در کدام گزینه بیشتر می باشد؟
1) فرزند دختر فرد مبتلای مونث
2) فرزند پسر فرد مبتلای مونث
3) فرزند دختر فرد مبتلای مذکر
4) فرزند پسر فرد مبتلای مذکر
- آزمون 14 ژنتیک پزشکی
- در خانمی با ریسک NTD بالا در غربالگری سه ماهه دوم کدام مورد پیشنهاد مناسب تری می باشد؟
1) ازمایش Cell free DNA از خون مادر
2) سونوگرافی آنومالی اسکن
3) کاریوتیپ مادر
4) کاریونیپ جنین
- سئوال 15 ژنتیک پزشکی
- پسر 12 ساله با درد خیلی ناخوشایند در دست و پا مراجعه کرده است. در معاینه آنژیوکراتوم و کدری قرنیه دارد. دایی او نیز با علایم مشابه و به علت نارسایی کلیه در 40 سالگی فوت کرده است. در تست های آزمایشگاهی اختلال در فعالیت آلفاگالاکتوزیداز دارد. محتمل ترین تشخیص چیست؟
1) Gaucher
2) Tay-sachs
3) Niemann pick
4) Fabry
- سوال 16 ژنتیک پزشکی
- علت از بین رفتن لنفوسیت های T در بیماری SCID وابسته به جنس چیست؟
1) ایجاد مانع (block) در متابولیزه شدن آدنوزین دی آمیناز
2) افزایش میزان پیریمیدن ها در سلول به علت تجزیه آنزیمی آن ها
3) افزایش ذخیره پورین ها در لیزوزم ها بر اثر جهش ژنی آنزیم تجزیه کننده آن ها
4) تجمع غیرطبیعی متابولیت های پورینی سمی
- تست 17 ژنتیک پزشکی
- نوزاد یک ساله ای را با علایم ریزش مو، التهاب پوستی، اسهال و نارسایی رشد جهت مشاوره آورده اند. در تست ژنتیکی جهش هوموزیگوت ژن SLC39A4 مشاهده می شود. بهترین درمان برای این بیمار چیست؟
1) تزریق خون
2) مصرف مکمل روی در رژیم غذایی
3) مصرف مکمل سلینوم در رژیم غذایی
4) محدودیت غذایی و عدم مصرف گالاکتوز
- پرسش 18 ژنتیک پزشکی
- نقص در ژن HPRT1 باعث ایجاد کدام بیماری متابولیک می شود؟
1) مک آردل
2) تیروزینمی
3) زالی جلدی - چشمی
4) لش نیهان
- آزمون 19 ژنتیک پزشکی
- حدودا چه مقدار از DNA موجود در یک اووسیت متعلق به میتوکندری های موجود در آن اووسیت می باشد؟
1) یک به سه هزار
2) یک به سیصد
3) یک به سی
4) یک سوم
- سئوال 20 ژنتیک پزشکی
- مناسب ترین میزبان برای پروتئین های گلیکوزیله انسانی کدام است؟
1) مخمر ساکارومایسس سرویسیه
2) مخمر پیکیا باستوریس
3) Campylobacter jejuni
4) سلول باکتری Ecoli
تاریخ : 1402-05-07